2019第三期临床遗传病数据分析与解读培训班(10月深圳)
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2019第三期临床遗传病数据分析与解读培训班(10月深圳)已过期
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会议日程
(最终日程以会议现场为准)第一天
专题:高通量测序基础高通量测序技术在遗传病临床诊断方面的应用高通量测序技术及建库原理专题:生信分析基本流程基因组数据库质控测序结果分析比对SNP/InDel变异检测及注释CNV/SV结构变异检测
第二天
专题:单基因病遗传学单基因病遗传学基础遗传病分析常用的方法及策略专题:单基因病遗传分析常用数据库遗传病公共数据库人群频率数据库基因变异数据库蛋白功能预测软件单基因病解读流程自动化解读平台
第三天
专题:单基因病遗传分析方法ACMG指南及致病性判定方法专题:单病遗传咨询及实例分析基因检测报告解读遗传咨询案例分享讨论及答疑
会议嘉宾
(最终出席嘉宾以会议现场为准)华大智造应用研发中心助理总监。从事NGS应用技术与产品开发10余年,主要从事DNA、RNA、表观组学的技术与产品开发。发表SCI文章10余篇,发布专利30余项,主导发布国家标准1项,参与973等国家省级课题3项。
遗传病基因组学研究助理研究员。深圳市盐田区生物产业高层次人才 (高级人才)。从事人类疾病尤其是单基因病的致病基因研究工作八年,与国内外多位临床工作者和科研学者合作,应用NGS的方法和生物信息分析技术挖掘与疾病表型相关的基因和变异,对于疾病的研究方案设计、技术的优劣势、生物信息分析工具和软件的使用、突变的筛选与解读,以及基因测序结果在临床检测与科研的差异,有深入的认识和丰富的项目经验。目前已经与合作单位共同发表SCI论文35篇,并列第一作者9篇,申请发明专利25项,授权15件。
深圳华大基因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监。2007-2010年于香港中文大学就读博士学位,毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。2011年底加入华大基因,负责临床遗传病检测的新技术开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等,由她所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今,累计咨询样本数超过1万例,并推出了遗传咨询在线平台。
因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监。2007-2010年于香港中文大学就读博士学位,毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。2011年底加入华大基因,负责临床遗传病检测的新技术开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等,由她所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今,累计咨询样本数超过1万例,并推出了遗传咨询在线平台。
参会指南
注意事项
报名成功者,将会在10月11号18:00之前收到会务组的邮件报到通知。
请务必准确填写报名表单的发票信息,因个人填写信息错误导致发票有误,不予重开!发票信息建议提前与贵单位财务部门确认。
温馨提示酒店与住宿:为防止极端情况下活动延期或取消,建议“异地客户”与manbext客户端下载客服确认参会信息后,再安排出行与住宿。退款规则:活动各项资源需提前采购,购票后不支持退款,可以换人参加。
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