(1)染色体病、基因组病——邬玲仟(临床遗传学一级主任医师) |
(2)儿童孤独症——夏昆(医学遗传学二级教授) |
(3)进行性肌营养不良(PMD)——唐北沙(神经内科一级主任医师) |
(4)遗传性耳聋——冯永(耳鼻咽喉科一级主任医师) |
(5)原因不明的早期癫痫性脑病-从基因到临床表型——尹飞(小儿科一级主任医师) |
(6)新生儿Cornelia de Lange综合征——黑明燕(小儿科主任医师) |
(7)Noonan综合征——杨一峰(胸心外科一级主任医师) |
(8)家族性腺瘤性结直肠息肉病——李宜雄(普外科一级主任医师) |
(9)黑斑息肉综合症(PJS)、肝豆状核变性——施小六(消化内科一级主任医师) |
(10)单基因突变糖尿病——周智广(内分泌科一级主任医师) |
(11)马凡氏综合症并脊柱侧凸——王冰(骨科一级主任医师) |
(12)不孕症与遗传——李艳萍(妇产科一级主任医师) |
(13)精神分裂症——赵靖平(精神科一级主任医师) |
(14)色素性皮肤病——陈翔(皮肤科一级主任医师) |
(15)成人多囊肾、Fabry病——彭佑铭(肾内科一级主任医师) |
(16)肌张力障碍疾病——沈璐(神经内科副主任医师) |
(17)遗传性共济失调——江泓(神经内科副主任医师) |
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