教授是世界上少数几位将质谱仪设计、蛋白质组学方法开发、生物信息学、生物学及临床应用纳入同一个研究项目的学者之一。在蛋白质复合体研究方面，建立了国际领先的蛋白质复合体纯化和鉴定方法；在蛋白质网络研究方面，建立了世界上最大的内源性人蛋白质复合体数据集；在DNA损伤修复开展了大量卓有成效的研究工作；成功建立了国际上最高效的蛋白质组扫描平台；利用转录因子可与其特异性DNA序列结合的特点，设计研发catTFRE用来富集细胞/组织中内源性转录因子和转录调控复合物；主持开发建设了国际上第一个一站式蛋白质组学数据分析云平台；绘制了首个弥漫型胃癌的蛋白质组地形图，并将弥漫型胃癌分为与生存预后和化疗敏感性密切相关的三个分子亚型；绘制了首个解剖区域分辨率的健康人胃黏膜蛋白质组参考图谱，并建立了胃粘膜在生理条件下的蛋白质组的定量参考范围。以责任作者身份在Cell、Nature Biotechnology、Nature Communications、Molecular Cell、Genes & Developments和PNAS等期刊发表系列文章。

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教授主要从事医学遗传学、基因组学和精准医学大数据基础与转化研究。担任科技部人类遗传资源管理专家、卫健委遗传咨询能力建设专家委员会委员和中国遗传学会遗传咨询分会专家委员；中华医学会医学信息学分会、中国医药生物技术协会基因检测技术分会和生物医学信息技术专业委员会常务委员、Genomics Proteomics Bioinformatics副主编等。发表SCI论文60余篇；主编专著1部；主持制定中国卫生信息团体标准8项；获得授权的国家发明专利10项、计算机软件著作权30项、新药证书1项、省部级科技进步奖3项。

澳大利亚墨尔本大学（Department of Zoology, the University of Melbourne）和美国杜克大学（ Department of Biological Sciences，Duke University ） 高级访问学者。北京实验动物研究中心副主任兼总工程师；；同时担任北京市基因测序与功能分析工程技术研究中心副主任；中国工程学会计算生物学与生物信息学专业委会副主任兼会秘书长；中国医药生物技术协会医学生物信息技术分会第二届委员会常务委员；中国计算机学会生物信息专委会委员，北京实验动物学会理事。主持构建了以生物医学数据为中心的生物医学数据整体解决方案计算分析平台，现已形成了具有很好的数据挖掘分析能力的生物信息学服务平台，其中包括高通量测序数据分析、基因芯片数据分析等。基于高性能计算的高通量测序数据分析功能模块上开发出多个高通量测序数据分析流程包括基因组重测序数据、靶向测序数据、 转录组数据、 宏基因组数据、 表观遗传组学数据等自动分析流程及定制化深度挖掘分析系统。

2014.8-至今，，致力于个人全基因组数据的快速处理、科学解读和基因应用开发，让大众以简单、易懂的方式了解自己的基因信息，率先提出基因应用超市概念并着手实施，计划在全基因组数据基础上，开发各种植入人类健康、科学生活中的场景应用，让基因信息成为未来生活的基础设施！NGS创新开发者大会发起人，成功举办7届NGS创新开发者大会。2012.07- 2014.8, Illumina中国区产品经理，负责Illumina产品在微生物疾控、肿瘤、HLA基因分型等应用领域的推广，特别是在向用户介绍新一代高通量基因测序技术的具体应用。组织各种会议，期间，发起组织NGS创新开发者大会，邀请产业创业者与投资方共同交流，会议取得很大的成功，计划以后长期举办这类基因测序行业投融资会议，推动基因检测产业的发展。